
دراسة مصرية تحدد أكثر من 17 مليون متغير وراثي غير موثق سابقًا
حددت مصر أكثر من 17 مليون متغير وراثي غير موثق سابقًا في أول دراسة جينومية واسعة النطاق، وذلك وفقًا لنتائج مشروع الجينوم المصري، المنشورة في السادس من إبريل الماضي. يمثل البحث، الذي قام بتحليل 1024 فردًا في 21 محافظة، خطوة كبيرة نحو فهم التركيب الجيني للمصريين، وهو مجال ظل ممثلًا تمثيلاً ناقصًا منذ فترة طويلة في الأبحاث العالمية. ويقول العلماء إن النتائج يمكن أن تعيد تشكيل كيفية تشخيص الأمراض وعلاجها في مصر، حيث أن العديد من النماذج الطبية الحالية تعتمد إلى حد كبير على السكان الأوروبيين وقد لا تعكس بدقة الاختلافات الجينية المحلية. وحددت الدراسة أكثر من 51 مليون متغير جيني في المجمل، مع عدم العثور على حوالي ثلثها في قواعد البيانات الدولية، مما يسلط الضوء على الثغرات في البيانات الجينية العالمية. ووجد الباحثون أيضًا أن المصريين لديهم ملف وراثي متميز، يجمع بين أصول شرق أوسطية مشتركة ومكون فريد من شمال إفريقيا. قد يساعد هذا التمييز في تفسير الاختلافات في كيفية ظهور بعض الأمراض وكيفية استجابة المرضى للعلاج. وعندما تم تطبيق نماذج المخاطر الدولية على العينة، أظهرت النتائج مستويات مخاطر عالية بشكل غير عادي للعديد من الحالات، وهو أمر يقول الباحثون إنه يعكس القيود في تلك النماذج بدلاً من معدلات المرض الفعلية. كما أشارت النتائج…




